Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Dysk akrecyjny czarnej dziury zobrazowany w skali poniżej 1 parseka. Uczeni odkryli fontannę gazu
6 listopada 2023, 10:01Międzynarodowy zespół badawczy zobrazował okolice czarnej dziury z bezprecedensową rozdzielczością bliską 1 roku świetlnego. Tak duża rozdzielczość pozwala na obserwowanie przepływu gazu w bezpośrednim sąsiedztwie czarnej dziury i badanie różnych faz otaczającego dziurę gazu – plazmowej, atomowej i molekularnej. Przede wszystkim zaś umożliwiła lepsze opisanie przepływu gazu z dysku akrecyjnego i wykazanie, że jest on spowodowany niestabilnością grawitacyjną. Naukowcy zauważyli, że znaczna część gazu jest odrzucana od czarnej dziury w formie atomowego i molekularnego odpływu. Gaz ten następnie wraca i zjawisko odpływu znowu ma miejsce. Całość przypomina fontannę wydobywającą się z czarnej dziury.
Jak wyewoluowały różnice między płciami. Naukowcy przyjrzeli się organom wewnętrznym i genom
3 listopada 2023, 09:21Naukowcy z Instytutu Francisa Cricka oraz Uniwersytetu w Heidelbergu wykazali, że u różnych gatunków ssaków widać, w zależności od płci, inne różnice w budowie organów wewnętrznych oraz etapach ich rozwoju. Stwierdzili również, że różnice pomiędzy płciami szybko ewoluują na poziomie genetycznym, a powoli na poziomie komórkowym.
Utajone oznaczenie, czyli czego możemy się dowiedzieć badając krew utajoną w kale
2 listopada 2023, 17:17Kał jest jednym z wielu materiałów diagnostycznych służących do oceny stanu zdrowia pacjenta. Jednym z kilku badań jakie możemy wykonać jest test jakościowy służący do wykrywania krwi utajonej w tym materiale. Badania przesiewowe to proces poszukiwania raka u osób, które nie mają żadnych objawów. Do badania przesiewowego w kierunku raka jelita grubego można zastosować kilka testów. Najważniejszą rzeczą jest poddanie się badaniu przesiewowemu, bez względu na to, który test wybierzesz.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Po wypuszczeniu komarów zarażonych pasożytem ludzie rzadziej chorują na dengę
30 października 2023, 13:11Po wypuszczeniu komarów będących nosicielami bakterii z rodzaju Wolbachia, w trzech kolumbijskich miastach doszło do olbrzymiego spadku liczby zachorowań na dengę. Taką informację podczas ostatniego dorocznego spotkania Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Tropikalnej i Higieny przekazała epidemiolog Katie Anders z Monash University w Australii, która pracuje przy World Mosquito Program (WMP). Tam, gdzie komary zarażone Wolbachią się zadomowiły, liczba przypadków dengi spadła nawet o 97%.
Dzięki suszy archeolodzy mogli zbadać prekolumbijskie petroglify
27 października 2023, 07:42Dzięki suszy, największej od ponad 100 lat, archeolodzy mogli zbadać odsłonięte przez wody rzeki petroglify. Zabytki wyłoniły się na skałach w miejscu zwanym Ponta das Lajes, gdzie Rio Negro wpada do Amazonki. Rzeźby po raz pierwszy widziano w 2010 roku, jednak w bieżącym roku susza jest wyjątkowo poważna, wody rzek opadły tak bardzo, że odsłoniły duże fragmenty skał i utworzyły się piaszczyste plaże. Dzięki temu archeolodzy uzyskali dostęp do zabytków.
Bursztyn z Bałtyku trafił na zachód Europy o co najmniej 1000 lat wcześniej, niż sądzono
24 października 2023, 10:35Pojedynczy bursztynowy koralik może zmienić naszą wiedzę na temat prehistorycznych szlaków handlowych i kontaktów pomiędzy ludami i kulturami na terenie Europy. Naukowcy z Uniwersytetów w Grenadzie i Cambridge zidentyfikowali najstarszy kawałek bursztynu bałtyckiego na terenie Półwyspu Iberyjskiego. Pochodzi on z IV tysiąclecia przed naszą erą i dowodzi, że bursztyn znad Bałtyku trafił na zachód Europy o co najmniej 1000 lat wcześniej niż sądzono
Niezwykły tatuaż. Polska misja archeologiczna odsłania kolejne tajemnice Nubii
23 października 2023, 18:43W sudańskiej Prowincji Północnej w pobliżu miasta Karima znajduje się stanowisko archeologiczne Ghazali. To stanowisko osadniczo-monastyczne z jednym z najlepiej zachowanych średniowiecznych kompleksów klasztornych w Sudanie. W latach 2012–2018 istniejący tam średniowieczny klasztor (VII-XIII w.) był badany przez polsko-sudańską misję archeologiczną. Naukowcy znaleźli setki inskrypcji i dwie figurki mnichów z wypalanej gliny. Teraz, podczas badania materiału osteologicznego pochodzącego z czterech cmentarzysk, na szczątkach jednej ze zmarłych osób zauważono coś niezwykłego
